L’ambulatorio malattie rare infantili del “Regina Margherita”: intervistiamo il dott. Ferraris e il dott. Lala

Il dr. Silvio Ferraris, dirigente medico della Pediatria Universitaria I presso l’ospedale infantile Regina Margherita di Torino, è il medico pediatra responsabile dal 2015 dell’ambulatorio malattie rare.

Ha cominciato a interessarsi alle malattie rare negli anni novanta, contribuendo alla creazione e alla gestione del “Progetto Malattie Rare Infantili”, coordinato dal dr. Roberto Lala, successivamente evoluto nell’Ambulatorio malattie rare. Ha frequentato il master in patologie pediatriche complesse e durante il dottorato ha svolto attività di ricerca sul metabolismo presso la Columbia University – New York. Con i colleghi specialisti in varie discipline (pneumologia, endocrinologia, ecc.) si occupa di malattie rare, patologie complesse (di cui ha concluso nel 2015 un master biennale) e di sindrome di Prader Willi.
Ringraziamo il dr. Roberto Lala, responsabile dell’ambulatorio malattie rare fino al 2015, per la sua co-partecipazione all’intervista.

Buongiorno, “Che cosa sono le malattie rare? E che cosa sono le malattie rarissime?”

Le malattie rare sono malattie numericamente poco evidenti singolarmente ma nel loro insieme abbastanza significative. La definizione di malattia rara è “che abbia una prevalenza (ovvero quanti malati ci sono nella popolazione in questo momento) inferiore a 1 su 2000 individui”; non esiste una definizione formale di malattia rarissima, si può proporre una prevalenza inferiore a 1 su 500.000. Sono molte e spesso compaiono in età pediatrica. E’ stimato che vi siano tra 6000 e 8000 malattie rare.

Come si contrae una malattia rara?

Per lo più non si contrae: nella maggioranza dei casi si tratta di malattie genetiche oppure malformative. La malattia genetica ha un’origine nella trasmissione dei geni, delle malattie malformative invece non conosciamo completamente le cause. E’ possibile che anch’esse abbiano una base genetica ereditaria che attualmente non conosciamo. Tenga presente che tra le malattie considerate rare che noi trattiamo, di circa il 30% noi possiamo dare una descrizione, ma non siamo a conoscenza della loro causa.

Come si diagnostica una malattia rara?

Non è semplice. Prima di tutto nella clinica delle malattie di cui non conosciamo la causa il più delle volte è il colpo d’occhio che ci permette di riconoscere una malattia rara e di distinguerla da un’altra, si procede dunque clinicamente in base all’osservazione di segni e sintomi. Per alcune di esse c’è una base biochimica, in particolare per le malattie metaboliche, che ci permette di individuare la patologia, riconoscendone l’alternazione biochimica all’origine. Nel caso delle patologie di cui conosciamo la genetica, è invece l’analisi biomolecolare a permetterci di dare un’ etichetta.

Esistono degli screening?

Sì, gli screening di alcune malattie in Piemonte sono iniziati nel 1982-1983: i primi screening si facevano per tre patologie, poi si è cominciato a poterne diagnosticare sei. Ora, con il miglioramento delle capacità diagnostiche sia delle malattie genetiche che di quelle biochimiche, esistono screening capaci di individuare un centinaio di patologie rare fin dalla nascita.

Lo screening, così detto “allargato”, è un tema molto dibattuto in questo momento storico. Gli esami devono essere semplici da fare, ripetibili (per essere attendibili), poco costosi e soprattutto aiutarci a individuare le patologie che riusciamo a trattare preventivamente, impedendo che se ne palesino i sintomi. Ci sono però aspetti etici da prendere in considerazione: quali patologie si meritano di essere “screenate”, ha senso diagnosticare precocemente una patologia invalidante che si contrarrà in età avanzata, con il rischio di far vivere una persona con la spada di Damocle di questa diagnosi, senza di fatto poter sapere se realmente la patologia si esprimerà, in che misura (e con quale probabilità si potrebbero nel frattempo trovare delle cure ndr)? Un esempio è la sindrome di Fabry, altamente invalidante, che può dare segno di sé oltre la quarta o la quinta decade di vita.

Perché un Centro Malattie Rare si trova presso un Ospedale Infantile?

In realtà il coordinamento è presso un ospedale degli adulti, nella fattispecie il Giovanni Bosco, dove c’è l’organizzazione che fa capo al prof. Dario Roccatello e al dott. Simone Baldovino: sono loro che hanno dato vita a tutta l’organizzazione, non solo dal punto di vista scientifico, ma anche dal punto di vista amministrativo e strutturale.

Il fatto che siano malattie per certi aspetti ereditarie o genetiche, che quindi possano in qualche modo essere molto precoci come manifestazione, coinvolge ovviamente i pediatri.

C’è un’incidenza infantile elevata?

In Piemonte, tra tutti i pazienti catalogati in qualche modo nell’ambito delle come malattie rare, il 30% sono infantili.

In Italia il 50%, dipende da chi fa le registrazioni: in Piemonte c’è una rete molto attiva di specialisti dell’adulto, che quindi si esprime. Chiaramente sono dati anche legati alla rilevazione.

Studiare le malattie rare, oltre all’aspetto di importanza etica, è importante anche perché può avere dei risvolti nella diagnosi o nella cure di malattie non rare?

Come sempre, quando si riesce in qualche modo a comprendere un malfunzionamento, questa comprensione può dare degli spunti per comprendere anche il funzionamento fisiologico, cioè in assenza di patologia; comprendendo bene la fisiologia, possiamo quindi spiegarci meglio le alterazioni di quel funzionamento, quindi non solo le malattie rare, ma anche patologie più diffuse.

Volendo fare un esempio alcune malattie hanno eponimi diversi in base ai medici clinici che le hanno descritte per la prima volta, ma si tratta di forme diverse della stessa patologia. Infatti, grazie alla genetica oggi riusciamo a ricondurre a uno stesso fenomeno manifestazioni patologiche che una volta erano considerate slegate. Quindi da questo punto di vista è ovvio che, conoscendo bene una patologia, si riescono a trarre dei vantaggi anche sulla conoscenza più generale.

Esistono siti di riferimento attendibili, aggiornati, relativamente all’argomento delle malattie rare?

Ce ne sono tanti, sia istituzionali, sia gestiti da soggetti non istituzionali (per es. da organizzazioni onlus), talvolta anche molto validi e attendibili. I siti istituzionali sono innanzitutto, per noi, quello della Rete malattie rare Piemonte e Valle d’Aosta (www.malattierarepiemonte.it), dove è possibile trovare tutti i riferimenti istituzionali (anche il ministero della Salute ha una sezione dedicata: www.salute.gov.it/portale/temi/p2_4.jsp?area=Malattie%20rare ndr)

Ogni regione che abbia realizzato un registro ha anche un proprio sito; i più visitati sono quelli della Lombardia, del Veneto e della Toscana. Il sito non istituzionale più strutturato è quello della federazione di associazioni “Uniamo” (www.uniamo.org), che ha un riscontro europeo, in quanto fa parte di “Eurordis” (www.eurordis.org/it). Ancora da ricordare è un sito semi-istituzionale collegato con l’Europa, che si chiama Orphanet (www.orpha.net/).

Orphanet tratta anche dei farmaci “orfani”, cosa sono?

Sono farmaci che servono per curare una singola malattia e che quindi, se quella malattia è rara, non c’è interesse economico a produrli, quindi hanno dei costi esorbitanti.

Cosa deve fare un pediatra nel momento in cui non riesce a venire a capo di una diagnosi, non riesce a capire che cosa possa avere un bambino?

Sul territorio il primo riferimento è costituito dalle ASL, i cui medici specialisti possono farsi carico della patologia e quindi collocarla eventualmente nell’ambito più ampio di una malattia rara. Il pediatra può inoltre contattare un centro malattie rare. I centri malattie rare si scambiano informazioni e si confrontano molto frequentemente, poiché è impossibile per un singolo centro essere preparato su tutte le malattie rare.

Come si accede al Centro Malattie Rare? 

L’invio può essere molto variabile: direttamente dal Pronto Soccorso, se i nostri medici si accorgono che c’è qualcosa che non va possono mettere in moto un sistema, che è ancora farraginoso, ma che stiamo cercando di attivare. Oppure l’inviante può essere lo specialista, o come abbiamo visto il pediatra stesso, o un altro centro malattie rare. Infatti può anche succedere che un centro riesca a diagnosticare una malattia, ma a sua volta invii successivamente la famiglia a far curare il proprio bambino presso un altro centro, specializzato in quella patologia.

Può verificarsi anche il caso del genitore che ha svolto una lunga ricerca per conto proprio e arriva con una diagnosi.

In ogni caso la risposta non può mai confermare o escludere, poiché si tratta di formulare ipotesi, di investigare insieme, a livello multi-specialistico. Inoltre noi facciamo una presa in carico multidisciplinare.

Il dr. Roberto Lala aggiunge: il dr. Ferraris si riferisce al nostro “Ambulatorio Arcobaleno”.

Di che cosa si occupa l’ambulatorio Arcobaleno?

L’ambulatorio Arcobaleno è nato come un ambulatorio infermieristico, nell’ambito della pneumologia, per dare una risposta a tutti i pazienti complessi pneumologici: quelli che necessitano di ventilazione a domicilio, per es.

Quindi è nato come un luogo dove i genitori dei pazienti potessero accedere per risolvere una difficoltà contingente legata a un problema pneumologico. Le patologie complesse non sono però soltanto quelle legate a un problema pneumologico. Per es. prima io mi occupavo di malattie metaboliche, il dottor Lala trattava malattie endocrinologiche, la dottoressa Banaudi, che fa parte del nostro gruppo, si occupava dei bambini cardiopatici e di bambini Down, il dottor Andrea Corrìas, che adesso è andato in pensione, si occupava dei bambini Prader-Willi.

Adesso abbiamo cercato invece di convogliare tutti questi pazienti lì, dando uno spazio fisso settimanale, in modo tale che non ci sia dispersione: la discussione del caso avviene in forma collegiale, insieme a figure quali l’infermiera, la psicologa, l’assistente sociale; diamo risposte anche organizzative e logistiche, per es. attiviamo percorsi di assistenza domiciliare sociale e sanitaria. Il tentativo è quello di far assurgere questo ambulatorio Arcobaleno ad “Ambulatorio delle malattie rare”. E’ ancora un tentativo, al momento.

Il dr. Lala tiene ad aggiungere che nonostante le molte difficoltà logistiche e di mezzi c’è un’équipe anche di giovani molto attiva ed entusiasta: “sappiamo di poter contare più che altro sulle risorse personali”.

Area onlus ringrazia il dr. Ferraris e il dr. Lala per la grande disponibilità dimostrata e per il loro utilissimo e difficile lavoro.